如何理解clinvar数据库

今天就跟大家聊聊有关如何理解clinvar数据库，可能很多人都不太了解，为了让大家更加了解，小编给大家总结了以下内容，希望大家根据这篇文章可以有所收获。

十载的会泽网站建设经验，针对设计、前端、开发、售后、文案、推广等六对一服务，响应快，48小时及时工作处理。成都全网营销推广的优势是能够根据用户设备显示端的尺寸不同，自动调整会泽建站的显示方式，使网站能够适用不同显示终端，在浏览器中调整网站的宽度，无论在任何一种浏览器上浏览网站，都能展现优雅布局与设计，从而大程度地提升浏览体验。创新互联从事“会泽网站设计”,“会泽网站推广”以来，每个客户项目都认真落实执行。

clinvar 和 OMIM 数据库类似，都是存储了人类变异位点和表型之间的关系。

clinvar是一个开放的数据库，每个研究机构都可以向其提交数据，对于提交的信息，会有专家团队进行审核评级。对于数据库中的位点，根据注释信息的可靠性，分成了1到4个不同的星级，星级越高，可信度越高。截至到2018年5月29日，数据库中所有记录统计如下

可以发现，在整个数据库中，3星和4星的变异位点是非常少的，最多的是1星的变异位点。

在该数据库中，提供了以下7种检索方式

1. gene symbols

2. HGVS expressions

3. protein change

4. rs number

5. disease

6. submitters

7. location on a chromosome

以PTEN这个gene symbol为例，检索出的部分记录如下：

对于每条记录，都会给出以下三种信息。

1. 基本注释

对于每条变异位点的记录，都有一个Variation ID, 和对应的星级评分。

不同星级代表的含义如下：

2.Interpretation

这部分会给出突变位点的临床意义Clinical significance, 和相关数据库的链接，这些数据库通常包含MedGen, OMIM, dbSNP, PubMed等。

3. Allele

这部分会给出allel的详细信息，包括变异类型，HGVS表达式等信息。

我们可以通过FTP服务，直接下载该数据库。链接如下

ftp://ftp.ncbi.nlm.nih.gov/pub/clinvar/

在ftp服务器上提供了多种格式，通常选择VCF下载即可，而且同时给出了hg19和hg38两个版本的vcf文件。

看完上述内容，你们对如何理解clinvar数据库有进一步的了解吗？如果还想了解更多知识或者相关内容，请关注创新互联行业资讯频道，感谢大家的支持。

文章题目：如何理解clinvar数据库
分享网址：https://www.cdcxhl.com/article46/igdheg.html

成都网站建设公司_创新互联，为您提供用户体验、App设计、服务器托管、小程序开发、定制开发、网站改版

广告

声明：本网站发布的内容（图片、视频和文字）以用户投稿、用户转载内容为主，如果涉及侵权请尽快告知，我们将会在第一时间删除。文章观点不代表本网站立场，如需处理请联系客服。电话：028-86922220；邮箱：631063699@qq.com。内容未经允许不得转载，或转载时需注明来源： 创新互联